Stwardnienie rozsiane – choroba także dzieci

Stwardnienie rozsiane (Sclerosis multiplex – SM) jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego: mózgu i rdzenia kręgowego. Szacuje się, że w Polsce na SM  choruje około 50 tysięcy ludzi. Chorują na nią zazwyczaj ludzie w  wieku 20-40 lat, ale u 5-10 proc. pacjentów  objawy choroby mogą wystąpić przed 16 rokiem życia.

Przeprowadzone w Niemczech badanie wskazuje, że co roku SM wykrywa się u 3 dzieci  na każdy 1 mln populacji, a więc w Polsce należy się spodziewać około  110 nowych przypadków SM u dzieci rocznie. Najmłodsze na świecie dziecko z potwierdzonym SM miało niewiele ponad rok w momencie wystąpienia pierwszych objawów choroby. Najmłodszy pacjent Centrum Zdrowia Dziecka, u którego stwierdzono SM, miał 5 lat.

Na Sclerosis multiplex częściej chorują kobiety (dziewczynki), jedynie wśród najmłodszych pacjentów (kilkuletnich dzieci) przeważają chłopcy.

Stwardnienie rozsiane u dzieci budzi od kilku lat coraz większe zainteresowanie. Do niedawna uważano, że jest to choroba jedynie ludzi dorosłych, jednak wprowadzenie nowych możliwości diagnostycznych, przede wszystkim rezonansu magnetycznego, pozwoliło na ustalenie, że dzieci również zapadają na stwardnienie rozsiane. Brak jest na razie dokładnych danych epidemiologicznych, uważa się jednak, że początki choroby  przed 16. rokiem życia stwierdza się nawet u ponad 10 proc. pacjentów z SM.

SM – istota choroby

Stwardnienie rozsiane jest chorobą postępującą i prowadzi do stopniowo coraz większej niepełnosprawności.

„Istota stwardnienia rozsianego polega, w uproszczeniu, na powstawaniu w mózgu i rdzeniu kręgowym ognisk stanu zapalnego i demielinizacji (czyli utraty osłonek  włókien nerwowych). Ogniska te powstają w różnym czasie i w różnych, niemożliwych do przewidzenia miejscach, w sposób rozsiany w czasie i przestrzeni – stąd nazwa – stwardnienie rozsiane.

Przyczyna powstawania  tych ognisk nie jest znana, wiadomo jednak, że mechanizm ten ma charakter autoimmunologiczny, a zatem wynika z  rozpoznawania jako obce i niszczenia własnych tkanek przez wadliwie funkcjonujący układ odporności pacjenta. Zazwyczaj początkowo choroba przebiega w postaci rzutów, czyli zaostrzeń choroby, między którymi stan pacjenta się poprawia lub pozostaje bez zmian" – wyjaśnia prof. Sergiusz Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii  w Instytucie  >Centrum Zdrowia Dziecka<".

Objawy

Najczęstszymi objawami SM, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych, są zaburzenia widzenia (wynikające z tworzenia się ognisk choroby w nerwach wzrokowych), a także zaburzenia czucia i osłabienie kończyn o różnym stopniu nasilenia. Mogą także występować zaburzenia równowagi, mowy i inne objawy. U dzieci, objawy SM mogą być bardzo burzliwe i przypominać ciężkie postaci zapalenia mózgu z gorączką i zaburzeniami świadomości, jednak występują stosunkowo rzadko.

Rozpoznanie

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego u dziecka jest  trudne z kilku przyczyn. U dzieci objawy występujące w przebiegu SM mogą  wynikać z wielu innych schorzeń, co wymaga bardzo wnikliwych badań. Nie ma  jednoznacznego testu potwierdzającego lub wykluczającego SM. Dodatkową trudnością jest fakt, że  świadomość, także lekarzy, dotycząca możliwości występowania SM u dzieci, nie jest powszechna. Podstawą rozpoznania, poza wnikliwym  badaniem pacjenta, jest obecnie badanie metodą rezonansu magnetycznego. W wielu przypadkach pomocne jest wykonanie badania płynu mózgowo-rdzeniowego, pobranego przez nakłucie lędźwiowe.

Dziecko z podejrzeniem SM powinno być kierowane do specjalistycznego ośrodka, w którym możliwe jest wykonanie wszystkich niezbędnych badań.

Leczenie

Obecnie nie ma  skutecznej metody leczenia stwardnienia rozsianego. Od kilkunastu lat jednak  dostępne są na świecie leki spowalniające proces choroby i zmniejszające liczbę rzutów, tzw. leki immunomodulujące (DMD od "disease modifying drugs"). Leczenie SM polega  na  doraźnym  leczeniu rzutów choroby, łagodzeniu jej objawów, rehabilitacji  oraz na podawaniu leków immunomodulujących. Są to interferony, octan glatirameru oraz mitoksantron i natalizumab. Wszystkie te leki  są zarejestrowane w Polsce do stosowania w SM. Dla większości  pacjentów są jednak niedostępne ze względu na wysoką cenę. NFZ w ramach programu lekowego  refunduje niewielkiej liczbie pacjentów leczenie immunomodulujące, jednak nie dotyczy to dzieci. Spośród leków immunomodulujących  tylko interferony  są dopuszczone do stosowania u dzieci, i to dopiero od 12 roku życia. NFZ nie refunduje jednak takiej terapii  dla pacjentów poniżej 16 roku życia.  Chorzy poniżej 16 roku życia zmuszeni są zatem do zakupu leku we własnym zakresie. Pozostałe leki immunomodulujące  są dla osób poniżej 18 roku życia w ogóle niedostępne.

Obecnie testowanych jest wiele nowych leków immunomodulujących. Należy spodziewać się, że i one, o ile zostaną zarejestrowane przez odpowiednie instytucje europejskie, nie będą dostępne dla dzieci i młodzieży z SM.

Refundacja

Niemożność  spowalniania procesu choroby u dzieci z SM wiąże się w Polsce z dodatkową konsekwencją. Programy NFZ  refundują leki immunomodulujące tylko dla pacjentów  na początkowym  etapie choroby, bez  znacznej niepełnosprawności. U nieleczonego 13 letniego dziecka przez kilka lat choroby może dojść do utrwalenia się takiego stopnia niesprawności, który uniemożliwi mu  zakwalifikowanie się, już jako 16 letniemu pacjentowi, do programu lekowego NFZ. W konsekwencji nieleczone dziecko może nigdy nie mieć szansy na terapię spowalniającą postęp choroby. Między innymi z tego powodu  konieczne jest wczesne wdrożenie właściwego leczenia. Niestety, w Polsce sytuacja dzieci ze stwardnieniem rozsianym jest bardzo niekorzystna. NFZ nie refunduje leczenia  spowalniającego postęp choroby dla osób poniżej 16 roku życia, mimo, że udowodniono, że leki te są skuteczne i bezpieczne również dla młodszych pacjentów. Przepisy europejskie dopuszczają stosowanie leków immunomodulujących,  takich, jak interferon beta, dla osób od 12 roku życia.

Istotną kwestią w przypadku dzieci z SM jest odpowiednia opieka psychologiczna i pedagogiczna. Ideałem jest stworzenie zespołów, składających się z neurologa, psychologa, rehabilitanta oraz, w miarę potrzeby, pedagoga i pracownika socjalnego, które sprawowałyby całościową opiekę nad dzieckiem z SM.

Materiały prasowe